Deficit di fosfogliceromutasi
- 1 Progetti di Ricerca Finanziati
- 1 Ricercatore
- 20.658€ Finanziamento totale
Cos'è e come si manifesta il deficit muscolare di fosfogliceratomutasi?
- Il deficit muscolare di fosfogliceratomutasi (Pgam) fa parte della famiglia delle miopatie metaboliche, malattie rare legate a errori congeniti a carico del metabolismo glucidico, lipidico o mitocondriale. Il deficit di Pgam fa parte delle glicogenosi muscolari e colpisce sostanzialmente la muscolatura scheletrica; è caratterizzato dalla carenza di un enzima della via glicolitica terminale, con conseguente riduzione della produzione finale di Atp (la molecola che rappresenta la scorta energetica della cellula) e quindi mancanza di energia per le fibre muscolari. I soggetti colpiti sono intolleranti a sforzi muscolari intensi e rapidi; dopo sforzi improvvisi manifestano dolori muscolari e deficit di forza, che rendono difficile o impossibile la deambulazione. I sintomi sono transitori e i pazienti recuperano facilmente con la cessazione dell’attività fisica. Da un punto di vista clinico, le crisi acute sono caratterizzate da rabdomiolisi (morte massiva delle fibre muscolari), con mioglobinuria (comparsa della “mioglobina” nelle urine, che assumono un peculiare aspetto rosso scuro) e iperCKemia, cioè aumento dei livelli della proteina CK (creatin-fosfochinasi) nel sangue.
Come si trasmette il deficit muscolare di fosfogliceratomutasi?
- La malattia è dovuta ad alterazioni del gene codificante per l’isoenzima muscolare (M) della fosfogliceratomutasi (Pgam-M). Si trasmette con modalità autosomica recessiva: se in una coppia entrambi i genitori sono portatori sani di un'alterazione del gene coinvolto, a ogni gravidanza si ha un rischio del 25% di generare figli affetti, il 50% di possibilità di avere figli portatori sani e il 25% di avere figli sani non portatori.
Come avviene la diagnosi del deficit muscolare di fosfogliceratomutasi?
- Il sospetto diagnostico è posto in base ad aspetti clinici e di laboratorio. La definizione della diagnosi viene fatta con l'aiuto di una serie di esami: anamnesi e obiettività clinica, dosaggio del lattato dopo test ischemico, esame elettromiografico, biopsia muscolare con analisi istochimica e biochimica per la determinazione dell’attività enzimatica deficitaria e analisi genetica per la ricerca delle mutazioni nel gene della Pgam-M.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per il deficit muscolare di fosfogliceratomutasi?
- Nel momento della crisi acuta, l’indicazione principale è quella di idratare molto il paziente per facilitare lo smaltimento di proteine, come la mioglobina, che passano attraverso il filtro renale dopo rabdomiolisi. Una volta accertato il deficit enzimatico, il paziente deve essere consigliato a non svolgere sforzi muscolari eccessivi.
Ultimo aggiornamento
01.01.09
Approfondisci su Orphanet
Pazienti
Il mondo di Sofia
Il sorriso di Sofia è quello di tutti i bambini che dalla ricerca possono ricevere il dono più grande: un futuro.
Hai bisogno di aiuto?
Per maggiori informazioni, contatta la nostra segreteria donatori: 06 440151.
I benefici fiscali
Puoi dedurre la tua donazione in fase di dichiarazione di redditi. Scopri come.
Come usiamo i fondi raccolti?
Ci teniamo alla trasparenza, per questo rendiamo disponibile a tutti il nostro bilancio di missione. Sfoglialo subito.
Sostienici con il Cuore
A Natale scegli un dono dolcissimo: il Cuore di cioccolato disponibile nei tre gusti squisiti al latte, fondente e la novità al cioccolato bianco.
Scegli un regalo che cambia tante storie.
A Natale regala le emozioni più belle della vita a chi ami e a molti bambini rari.
Altri modi per donare
Sms solidale al 45510
Il valore della donazione è di 2 euro per ciascun SMS inviato da cellulari WINDTRE, TIM, Vodafone, iliad, PosteMobile, Coop Voce, Tiscali. È possibile donare anche chiamando da telefono fisso TIM, Vodafone, WINDTRE, Fastweb, e Tiscali (5 o 10 euro); TWT, Convergenze e Postemobile (5 euro).
Carta di credito
I possessori di carte Visa, MasterCard e American Express possono fare la loro donazione sia online che al numero 06 44015418 oppure al numero verde 800 11 33 77 da telefono fisso dal 1° al 31 dicembre (02 34989500 dai cellulari e dall’estero).
In Posta
È possibile donare con un bollettino o un bonifico postale
intestato alla Fondazione Telethon su:
CC postale
8792470
In Banca
Tutto l’anno è possibile donare in qualsiasi istituto di credito o bancario sui conti correnti di Fondazione Telethon:
Per i privati
IT68X0100503215000000011730
Per le Aziende
IT12P0100503215000000011968
I clienti Bnl possono donare anche attraverso
tutti gli sportelli ATM sul territorio.
In criptovalute
Novità! Quest’anno puoi sostenerci anche con una donazione in criptovalute. Scopri come
