Deficit di carrier mitocondriale di aspartato/glutammato AGC1
- 2 Progetti di Ricerca Finanziati
- 5 Ricercatori
- 865.900€ Finanziamento totale
Che cos’è e come si manifesta il deficit del carrier mitocondriale di aspartato/glutammato AGC1?
- Il deficit di AGC1 è una sindrome neurodegenerativa caratterizzata da una riduzione del contenuto di mielina – la guaina che riveste le cellule nervose permettendo l’alta velocità dell’impulso nervoso – nel cervello. Questo provoca, sin dai primi mesi di vita, gravi disturbi psicomotori, attacchi epilettici e difficoltà nel controllo della respirazione e dei movimenti più semplici. A causare la malattia sono dei difetti nel gene codificante la proteina AGC1, essenziale per il trasporto di due fra i “mattoni” che formano le proteine (gli aminoacidi aspartato e glutammato) nelle strutture che provvedono al fabbisogno energetico cellulare (mitocondri) di muscolo e cervello. La malattia è stata identificata per la prima volta solo nel 2009 in una paziente svedese di 3 anni, per la quale non è possibile definire le prospettive di vita. A causa della recente identificazione della malattia non è noto quanto la deficienza di AGC1 sia diffusa nella popolazione.
Come si trasmette il deficit del carrier mitocondriale di aspartato/glutammato AGC1?
- La deficienza di AGC1 si trasmette per via genetica in modalità autosomica recessiva: se i genitori sono entrambi portatori sani del difetto hanno il 25% di possibilità di trasmettere la malattia ai propri figli e il 50% che siano portatori sani.
Come avviene la diagnosi del deficit del carrier mitocondriale di aspartato/glutammato AGC1?
- Immagini del cervello ottenute mediante risonanza magnetica rivelano una diffusa carenza di mielina negli emisferi cerebrali del paziente accompagnata da una drastica riduzione del contenuto di N-acetilaspartato (NAA), misurata mediante spettroscopia con risonanza magnetica. La diagnosi della malattia è effettuata mediante analisi della sequenza del gene SLC25A12 (codificante per AGC1) con l’identificazione di difetti che inattivano la funzione di AGC1.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per il deficit del carrier mitocondriale di aspartato/glutammato AGC1?
- A causa della recente identificazione della malattia e i rari studi di caratterizzazione effettuati, il paziente affetto da deficienza di AGC1 riceve prevalentemente cure sintomatiche per ridurre numero e intensità degli attacchi epilettici e stimolare le residue capacità motorie. Sulla base delle future conoscenze sui meccanismi patogenetici della malattia, è auspicabile il miglioramento delle terapie sintomatiche e lo sviluppo di protocolli di terapie più risolutive.
Ultimo aggiornamento
23.01.12
Approfondisci su Orphanet
Progetti finanziati
- In corso
Alla ricerca di nuovi bersagli terapeutici per contrastare l’ipomielinizzazione nell’AGC1 deficiency: uno studio multidisciplinare sui precursori delle cellule cerebrali.
Ricercatore Barbara Monti - Chiuso
Deficienza dell'isoforma 1 del carrier mitocondriale di aspartato/glutammato: meccanismi patogenetici e analisi mutazionale
Ricercatore Ferdinando Palmieri
22.09.21
Le cellule nella cellula: identikit dei mitocondri
Noti come le centrali energetiche delle cellule, sono anche produttori di calore, modulatori di crescita, invecchiamento e morte cellulare, strumenti preziosi per le ricostruzioni genealogiche e altro ancora. Cosa sappiamo davvero dei mitocondri e cosa c’entrano questi organelli con le malattie genetiche rare?
21.09.21
Malattie mitocondriali: dal 19 al 25 settembre è la settimana mondiale di sensibilizzazione
Sottolineare l’urgenza e l’importanza del supporto alla ricerca scientifica, ma anche dell’assistenza a pazienti e famiglie: è l’obiettivo della settimana dedicata a queste malattie tanto complesse.
Pazienti
Il mondo di Sofia
Il sorriso di Sofia è quello di tutti i bambini che dalla ricerca possono ricevere il dono più grande: un futuro.
Hai bisogno di aiuto?
Per maggiori informazioni, contatta la nostra segreteria donatori: 06 440151.
I benefici fiscali
Puoi dedurre la tua donazione in fase di dichiarazione di redditi. Scopri come.
Come usiamo i fondi raccolti?
Ci teniamo alla trasparenza, per questo rendiamo disponibile a tutti il nostro bilancio di missione. Sfoglialo subito.
Sostienici con il Cuore
A Natale scegli un dono dolcissimo: il Cuore di cioccolato disponibile nei tre gusti squisiti al latte, fondente e la novità al cioccolato bianco.
Scegli un regalo che cambia tante storie.
A Natale regala le emozioni più belle della vita a chi ami e a molti bambini rari.
Altri modi per donare
Sms solidale al 45510
Il valore della donazione è di 2 euro per ciascun SMS inviato da cellulari WINDTRE, TIM, Vodafone, iliad, PosteMobile, Coop Voce, Tiscali. È possibile donare anche chiamando da telefono fisso TIM, Vodafone, WINDTRE, Fastweb, e Tiscali (5 o 10 euro); TWT, Convergenze e Postemobile (5 euro).
Carta di credito
I possessori di carte Visa, MasterCard e American Express possono fare la loro donazione sia online che al numero 06 44015418 oppure al numero verde 800 11 33 77 da telefono fisso dal 1° al 31 dicembre (02 34989500 dai cellulari e dall’estero).
In Posta
È possibile donare con un bollettino o un bonifico postale
intestato alla Fondazione Telethon su:
CC postale
8792470
In Banca
Tutto l’anno è possibile donare in qualsiasi istituto di credito o bancario sui conti correnti di Fondazione Telethon:
Per i privati
IT68X0100503215000000011730
Per le Aziende
IT12P0100503215000000011968
I clienti Bnl possono donare anche attraverso
tutti gli sportelli ATM sul territorio.
In criptovalute
Novità! Quest’anno puoi sostenerci anche con una donazione in criptovalute. Scopri come
