Deficit di alfa-1-antitripsina
- 8 Progetti di Ricerca Finanziati
- 6 Ricercatori
- 1.728.403€ Finanziamento totale
Cos'è e come si manifesta il deficit di alfa-1 antitripsina?
- Il deficit di alfa-1 antitripsina è una condizione caratterizzata da ridotti livelli di una proteina (alfa-1 antitripsina) sintetizzata dal fegato con la funzione di inibire alcuni enzimi prodotti come difesa dell'organismo. Se questi enzimi sono presenti in eccesso, però, possono causare lesioni ai tessuti e in particolare ai polmoni. Il deficit può portare a compromissione della funzionalità respiratoria, con insorgenza di enfisema; tuttavia, l'entità del danno polmonare e l'età di comparsa delle sue manifestazioni sono variabili. Gli individui non fumatori, per esempio, possono non manifestare mai la malattia, mentre nei fumatori la comparsa dei sintomi è più rapida. In alcune delle persone affette la malattia colpisce anche il fegato, provocando la comparsa di ittero già durante i primi giorni o mesi di vita. Tuttavia, eventuali manifestazioni epatiche in età adulta non sono necessariamente correlate a quelle infantili.
Come si trasmette il deficit di alfa-1 antitripsina?
- Il deficit di alfa-1-antitripsina è causato da alcune varianti di un gene localizzato sul cromosoma 14 e si trasmette in modo autosomico recessivo: per manifestare la malattia occorre ereditare da entrambi i genitori due delle varianti associate alla malattia stessa.
Come avviene la diagnosi del deficit di alfa-1 antitripsina?
- La diagnosi, posta in base alle caratteristiche cliniche, è confermata dalla quantificazione dei livelli di alfa-1-antitripsina e dall'analisi genetica (gene SERPINA1)
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per il deficit di alfa-1 antitripsina?
- La malattia cronica del fegato necessita di una vera e propria gestione nel tempo con visite periodiche e controlli della funzionalità epatica. Se è presente colestasi è da valutare la supplementazione con vitamine liposolubili (A, D, E, K) e la somministrazione di acido ursodesossicolico. Se la malattia del fegato si aggrava con sviluppo di insufficienza epatica vi è l’indicazione al trapianto di fegato. L'unica terapia del deficit di alfa1-antitripsina attualmente disponibile è la terapia sostitutiva per via endovenosa con alfa-1-antitripsina, che consente di rallentare la progressione dell'enfisema negli adulti con deficit documentato grave di questa proteina, ma che non è efficace nell'arrestare la progressione dell’epatopatia.
Ultimo aggiornamento
04.03.22
Approfondisci su Orphanet
Progetti finanziati
- In corso
Affrontare la complessità biologica dell'AATD
Ricercatore Nunzia Pastore - In corso
Nuove terapie per gli errori congeniti del metabolismo e carenza di Alfa1 antitripsina
Ricercatore Nicola Brunetti-Pierri - Completato nel 2022
Terapia genica diretta al fegato per le malattie ereditarie caratterizzate da fibrosi epatica
Ricercatore Pasquale Piccolo - Completato nel 2021
Malattie epatiche congenite
Ricercatore Nicola Brunetti-Pierri - Chiuso
Sviluppo di farmaci per malattie epatiche causate da deficienza di alfa1-antitripsina mediante una libreria di cellule pluripotenti indotte paziente-specifiche
Ricercatore Nicola Elvassore - Chiuso
Patogenesi delle malattie da alterato trasporto e accumulo proteico nella via secretoria
Ricercatore Roberto Sitia
27.04.21
Deficit di alfa-1 antitripsina: individuato un nuovo possibile bersaglio terapeutico
In occasione della giornata europea di sensibilizzazione sulla malattia, il ricercatore Pasquale Piccolo racconta il lavoro che ha permesso di individuare un meccanismo molecolare alla base dello sviluppo di fibrosi epatica.
13.02.13
Terapia genica: funziona in laboratorio per una rara malattia epatica
Ricercatori del Tigem di Napoli dimostrano in laboratorio l’efficacia della terapia genica per una rara malattia genetica del fegato, il deficit di alfa-1-antitripsina.
Pazienti
Il mondo di Sofia
Il sorriso di Sofia è quello di tutti i bambini che dalla ricerca possono ricevere il dono più grande: un futuro.
Hai bisogno di aiuto?
Per maggiori informazioni, contatta la nostra segreteria donatori: 06 440151.
I benefici fiscali
Puoi dedurre la tua donazione in fase di dichiarazione di redditi. Scopri come.
Come usiamo i fondi raccolti?
Ci teniamo alla trasparenza, per questo rendiamo disponibile a tutti il nostro bilancio di missione. Sfoglialo subito.
Sostienici con il Cuore
A Natale scegli un dono dolcissimo: il Cuore di cioccolato disponibile nei tre gusti squisiti al latte, fondente e la novità al cioccolato bianco.
Scegli un regalo che cambia tante storie.
A Natale regala le emozioni più belle della vita a chi ami e a molti bambini rari.
Altri modi per donare
Sms solidale al 45510
Il valore della donazione è di 2 euro per ciascun SMS inviato da cellulari WINDTRE, TIM, Vodafone, iliad, PosteMobile, Coop Voce, Tiscali. È possibile donare anche chiamando da telefono fisso TIM, Vodafone, WINDTRE, Fastweb, e Tiscali (5 o 10 euro); TWT, Convergenze e Postemobile (5 euro).
Carta di credito
I possessori di carte Visa, MasterCard e American Express possono fare la loro donazione sia online che al numero 06 44015418 oppure al numero verde 800 11 33 77 da telefono fisso dal 1° al 31 dicembre (02 34989500 dai cellulari e dall’estero).
In Posta
È possibile donare con un bollettino o un bonifico postale
intestato alla Fondazione Telethon su:
CC postale
8792470
In Banca
Tutto l’anno è possibile donare in qualsiasi istituto di credito o bancario sui conti correnti di Fondazione Telethon:
Per i privati
IT68X0100503215000000011730
Per le Aziende
IT12P0100503215000000011968
I clienti Bnl possono donare anche attraverso
tutti gli sportelli ATM sul territorio.
In criptovalute
Novità! Quest’anno puoi sostenerci anche con una donazione in criptovalute. Scopri come
