Condrodisplasie

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Che cosa sono e come si manifestano le condrodisplasie?

Le condrodisplasie ereditarie sono un gruppo eterogeneo di malattie genetiche caratterizzate da anomalie della crescita dello scheletro e in particolare da difetti di crescita delle ossa lunghe e delle vertebre. La gravità di queste condizioni è estremamente variabile. Tra le forme più severe c’è la condrodisplasia rizomelica puntata, caratterizzata, oltre che oltre dai difetti ossei (femore e omero più corti del normale, alterazioni delle vertebre), anche da cataratta, lesioni cutanee, complicanze respiratorie e grave ritardo mentale. La prognosi sfavorevole e la morte di solito sopravviene entro i dieci anni di vita. Un’altra forma è quella con dislocazioni articolari tipo gPAPP, che si manifesta fin dall’infanzia con ridotta crescita, brachidattilia (dita corte), dislocazione delle articolazioni, micrognatia (insufficiente sviluppo della mandibola), palato piatto, caratteristiche anomalie del volto e bassa statura.

Come si trasmettono le condrodisplasie?

La modalità di trasmissione varia a seconda della particolare forma e del gene coinvolto. In particolare, la condrodisplasia rizomelica puntata è causata da un difetto dei perossisomi, cioè organelli cellulari coinvolti nella produzione di importanti componenti delle membrane cellulari come gli acidi grassi e i fosfolipidi. La maggior parte dei pazienti presenta mutazioni nel gene PEX7, ma altri casi possono essere dovuti a difetti nei geni AGPS e GNPAT, tutti codificanti per proteine dei perossisomi. La condrodisplasia con dislocazioni articolari tipo gPAPP è invece causata da mutazioni nel gene IMPAD1 che codifica per l’enzima gPAPP, indispensabile per la corretta sintesi dei proteoglicani, sostanze presenti in notevole quantità nella cartilagine. In entrambi i casi la trasmissione della malattia avviene con modalità autosomica recessiva: i genitori sono portatori sani del gene mutato e hanno il 25% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei figli.

Come avviene la diagnosi delle condrodisplasie?

La diagnosi si basa sul quadro clinico e radiografico e può essere confermata dall’analisi molecolare. La diagnosi prenatale è possibile quando la mutazione causativa è già stata identificata nella famiglia.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per le condrodisplasie?

Non esistono cure. In alcuni casi, sono possibili interventi ortopedici per migliorare le condizioni di vita dei pazienti.

Ultimo aggiornamento

17.07.12

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