Colestasi progressiva familiare intraepatica
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Che cos’è e come si manifesta la colestasi progressiva familiare intraepatica?
- La colestasi progressiva intraepatica familiare è una malattia genetica del fegato caratterizzata da una diminuzione del flusso di bile dal fegato all’intestino. Tra i costituenti principali della bile ci sono gli acidi biliari, prodotti dal fegato per sciogliere i grassi assunti con la dieta e rilasciati nell’intestino per permettere la digestione e l’assorbimento di questi nutrienti. Nei pazienti affetti da colestasi progressiva intraepatica familiare il flusso biliare dal fegato all’intestino è interrotto a causa di un difetto genetico: la bile rimane perciò nel fegato e lo intossica, compromettendone le funzioni al punto da rendere necessario il trapianto d’organo. Caratteristiche frequenti sono l’ittero e il prurito. L’incapacità di eliminare gli acidi biliari può anche portare al malassorbimento di grasso, problemi nello sviluppo e carenza di vitamine A, D, E e K.
Come si trasmette la colestasi progressiva familiare intraepatica?
- Esistono tre forme di colestasi progressiva intraepatica familiare: quella di tipo 1 è dovuta a difetti nel gene ATP8B1, quella di tipo 2 a mutazioni del gene ABCB11 e quella di tipo 3 a mutazioni del gene ABCB4 (chiamato anche MDR3). Tutte e tre le forme si trasmettono con modalità autosomica recessiva: se in una coppia entrambi i genitori sono portatori sani di una mutazione, a ogni gravidanza si ha un rischio del 25% di generare figli affetti, il 50% di possibilità di avere figli portatori sani e il 25% di avere figli sani non portatori.
Come avviene la diagnosi della colestasi progressiva familiare intraepatica?
- La diagnosi si basa sulle manifestazioni cliniche, su dati funzionali epatici bioumorali, su esami strumentali (ecografia epatica, colangiografia), su analisi istologica. Può essere confermata attraverso l’analisi genetica, con ricerca di mutazioni nei geni coinvolti. È possibile la diagnosi prenatale.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la colestasi progressiva familiare intraepatica?
- La maggior parte dei pazienti con colestasi progressiva intraepatica familiare è candidata al trapianto di fegato. Si può tuttavia cercare di rallentare il danno epatico con la somministrazione di acido ursodesossicolico o con altre terapie farmacologiche, mentre in alcuni pazienti la diversione biliare può alleviare il prurito.
Ultimo aggiornamento
04.03.22
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