Cardiomiopatie
- 65 Progetti di Ricerca Finanziati
- 56 Ricercatori
- 8.367.073€ Finanziamento totale
Che cosa sono e come si manifestano le cardiomiopatie?
- Le cardiomiopatie sono malattie che interessano il muscolo cardiaco in modo diretto (e non indirettamente come ad esempio nell’infarto o nell’ipertensione), portando ad alterazioni sia della struttura che della funzione di pompa del cuore. Se ne distinguono quattro tipi fondamentali: dilatative (con dilatazione delle camere cardiache), ipertrofiche (con ispessimento delle pareti del cuore), restrittive (con restrizione delle cavità ventricolari e difficoltà di riempimento), oltre alla cardiomiopatia ventricolare aritmogena del ventricolo destro. I sintomi sono comuni e comprendono: palpitazioni, che possono essere secondarie a vari tipi di aritmie, mancanza di fiato sotto sforzo (dispnea), dolore toracico e sincope o episodi pre-sincopali. I pazienti con forme lievi di cardiomiopatie possono avere una normale aspettativa di vita. Tuttavia, nei casi più gravi, i pazienti sono esposti a un rischio aumentato di complicanze cardiovascolari o emboliche, che possono per esempio dar luogo a un ictus e talvolta a morte precoce in conseguenza di aritmie maligne o scompenso cardiaco.
Come si trasmettono le cardiomiopatie?
- La maggior parte delle cardiomiopatie è geneticamente determinata. Sono stati individuati numerosi geni coinvolti – quando mutati – con l’insorgenza di queste malattie. Nel caso della cardiomiopatia dilatativa, i geni associati alle forme familiari sono quelli codificanti per proteine coinvolte nella generazione o nella trasmissione della forza contrattile nel muscolo cardiaco quali la lamina, la distrofina, la titina e lo ZASP/Cypher (LDB3). Per quanto riguarda invece la forma ipertrofica, sono stati identificati oltre 10 geni coinvolti, in genere codificanti per proteine che costituiscono l’unità funzionale contrattile del cuore (sarcomero). Anche alla cardiomiopatia ventricolare aritmogena del ventricolo destro sono state associate mutazioni in 7 diversi geni, tra cui quelli codificanti per le proteine che compongono i desmosomi, strutture deputate alle giunzioni fra le cellule, o quello che codifica per la rianodina, una proteina fondamentale per la funzionalità dei cardiomiociti. Generalmente, la trasmissione è autosomica dominante (basta ereditare una copia alterata del gene da uno dei genitori per manifestare la malattia), ma si conoscono anche casi a trasmissione recessiva legata all’X (di solito solo i maschi presentano i sintomi, mentre le femmine sono portatrici sane) e a trasmissione autosomica recessiva (occorre ereditare due copie alterate del gene da entrambi i genitori).
Come avviene la diagnosi?
- La diagnosi si basa sulla storia clinica e familiare e su indagini strumentali, in particolare l’ecocardiogramma. L’analisi genetica può completare la diagnosi.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per le cardiomiopatie?
- Il trattamento è mirato a ridurre l’incidenza della morte cardiaca improvvisa dovuta all’insorgenza di aritmie cardiache e a rallentare la progressione della malattia. Sono previste la restrizione dell’attività sportiva agonistica e una gamma di interventi che, in base alla gravità della malattia, vanno dalla terapia farmacologica con farmaci beta-bloccanti e antiaritmici a interventi di tipo chirurgico, come l’ablazione con catetere e l’impianto di defibrillatore.
Ultimo aggiornamento
01.02.12
Approfondisci su Orphanet
- https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=3403
- https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=217656
- https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=293888
- https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=293899
- https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=293910
- https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=154
- https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=300751
- https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=2248
- https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=167848
Progetti finanziati
- In corso
Recupero ad ampio spettro della secrezione di glicoproteine T-dark mutanti
Ricercatore Pietro Roversi - In corso
Studio del ruolo del gene MLIP nella cardiomiopatia lamina-dipendente in modelli cardiaci umani 3D derivati da iPSC
Ricercatore Elisa Di Pasquale - In corso
Al cuore delle laminopatie: sviluppo di modelli cardiaci per l’identificazione di meccanismi cellulari di cardiolaminopatia in sottotipi cardiomiocitari specifici.
Ricercatore Elisa Di Pasquale - In corso
Nuovi Approcci Terapeutici alla Sindrome del QT Lungo, con l’Uso di Farmaci Attivanti i Canali del Potassio HERG
Ricercatore Silvia Priori - Chiuso
Contributo dei lipidi e dei loro metaboliti ossidati nella patogenesi della cardiomiopatia aritmogena
Ricercatore Giulio Pompilio - Chiuso
Caratteristiche cliniche e biofisiche della cardiomiopatia ipertrofica associata a un difetto genetico delle proteine regolatorie del filamento sottile
Ricercatore Corrado Poggesi
20.04.23
Fondazione Cariplo e Fondazione Telethon: 21 progetti per la ricerca di base nell’ambito delle malattie rare, risorse per 5 milioni di euro
Selezionati i migliori progetti sul bando 2022 per la ricerca di base, provenienti da tutta Italia per studiare porzioni ancora oscure del nostro patrimonio genetico. Continua la collaborazione tra Fondazione Cariplo e Fondazione Telethon: selezionati 21 nuovi progetti di ricerca di base per un totale di circa 5 milioni di euro. Obiettivo dell’iniziativa congiunta, giunta […]
![](https://tt.bluelabs.it/uploads/2022/05/generico-di-ricerca-2022.jpg)
17.12.19
La ricerca può salvare il nostro cuore
La cardiologa molecolare Silvia Priori studia la sindrome del QT lungo, una malattia genetica che colpisce il cuore, e spiega come la diagnosi precoce - principalmente basata sull’elettrocardiogramma - è fondamentale per arginare i rischi.
![](https://tt.bluelabs.it/uploads/2019/12/Foto_Sito_priori.jpg)
05.05.14
Cardiomiopatie: scoperta la proteina che mantiene giovane il cuore
Descritto il ruolo di Atrogin1, proteina che svolge una funzione importante per la salute del cuore: lo evidenzia uno studio dell’Università di Padova e del Venetian Institute of Molecular Medicine (VIMM).
![](https://tt.bluelabs.it/uploads/2019/07/marco-sandri.jpg)
Pazienti
Il mondo di Sofia
Il sorriso di Sofia è quello di tutti i bambini che dalla ricerca possono ricevere il dono più grande: un futuro.
Hai bisogno di aiuto?
Per maggiori informazioni, contatta la nostra segreteria donatori: 06 440151.
I benefici fiscali
Puoi dedurre la tua donazione in fase di dichiarazione di redditi. Scopri come.
Come usiamo i fondi raccolti?
Ci teniamo alla trasparenza, per questo rendiamo disponibile a tutti il nostro bilancio di missione. Sfoglialo subito.
Sostienici con il Cuore
A Natale scegli un dono dolcissimo: il Cuore di cioccolato disponibile nei tre gusti squisiti al latte, fondente e la novità al cioccolato bianco.
![Sostienici con il Cuore](https://tt.bluelabs.it/uploads/2023/12/set-cuori-1-1.png)
Scegli un regalo che cambia tante storie.
A Natale regala le emozioni più belle della vita a chi ami e a molti bambini rari.
![Scegli un regalo che cambia tante storie.](https://tt.bluelabs.it/uploads/2023/12/gift-desktop.png)
Altri modi per donare
Sms solidale al 45510
Il valore della donazione è di 2 euro per ciascun SMS inviato da cellulari WINDTRE, TIM, Vodafone, iliad, PosteMobile, Coop Voce, Tiscali. È possibile donare anche chiamando da telefono fisso TIM, Vodafone, WINDTRE, Fastweb, e Tiscali (5 o 10 euro); TWT, Convergenze e Postemobile (5 euro).
Carta di credito
I possessori di carte Visa, MasterCard e American Express possono fare la loro donazione sia online che al numero 06 44015418 oppure al numero verde 800 11 33 77 da telefono fisso dal 1° al 31 dicembre (02 34989500 dai cellulari e dall’estero).
In Posta
È possibile donare con un bollettino o un bonifico postale
intestato alla Fondazione Telethon su:
CC postale
8792470
In Banca
Tutto l’anno è possibile donare in qualsiasi istituto di credito o bancario sui conti correnti di Fondazione Telethon:
Per i privati
IT68X0100503215000000011730
Per le Aziende
IT12P0100503215000000011968
I clienti Bnl possono donare anche attraverso
tutti gli sportelli ATM sul territorio.
In criptovalute
Novità! Quest’anno puoi sostenerci anche con una donazione in criptovalute. Scopri come