Atrofia girata della coroide e della retina
- 1 Progetti di Ricerca Finanziati
- 2 Ricercatori
- 281.350€ Finanziamento totale
Che cos’è e come si manifesta l'atrofia girata della coroide e della retina?
- L’atrofia girata della coroide e della retina è una malattia del sistema visivo caratterizzata da dall’accumulo dell’amminoacido ornitina, il quale determina danni irreversibili a strutture dell’occhio quali coroide e retina. I primi sintomi, che in genere si osservano nella tarda infanzia, sono disturbi della visione notturna e restringimento del campo visivo. Nella seconda decade i pazienti sviluppano spesso una forma di cataratta e diventano virtualmente ciechi tra i quaranta e i cinquantacinque anni di età. Nelle forme più gravi la malattia si manifesta con un eccessivo contenuto di ammoniaca nel sangue neonatale, vomito ed encefalopatia.
Come si trasmette l'atrofia girata della coroide e della retina?
- L’atrofia girata è causata da mutazioni del gene codificante per l’ornitina aminotransferasi (OAT), un enzima mitocondriale coinvolto nello smaltimento dell’ornitina. La malattia ha una trasmissione autosomica recessiva, ovvero entrambi i genitori sono portatori sani di mutazioni e ciascun figlio della coppia ha il 25% di probabilità di essere malato. Finora sono state identificate oltre 30 diverse mutazioni che causano la malattia.
Come avviene la diagnosi dell'atrofia girata della coroide e della retina?
- Dopo l’analisi delle manifestazioni cliniche e dell’eventuale anamnesi familiare, la diagnosi di atrofia girata viene formulata grazie a test di laboratorio con cui si misurano i livelli di ornitina nel sangue e nelle urine ed eventualmente l’attività enzimatica dell’ornitina aminotransferasi in cellule (fibroblasti) dei pazienti. La diagnosi viene poi confermata mediante analisi genetica.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per l'atrofia girata del coroide e della retina?
- L’unico trattamento disponibile per la cura dell’atrofia girata consiste nella somministrazione di piridossina (vitamina B6). Non sono noti i motivi per cui l’efficacia del trattamento vari da paziente a paziente.
Ultimo aggiornamento
13.07.15
Approfondisci su Orphanet
Pazienti
Il mondo di Sofia
Il sorriso di Sofia è quello di tutti i bambini che dalla ricerca possono ricevere il dono più grande: un futuro.
Hai bisogno di aiuto?
Per maggiori informazioni, contatta la nostra segreteria donatori: 06 440151.
I benefici fiscali
Puoi dedurre la tua donazione in fase di dichiarazione di redditi. Scopri come.
Come usiamo i fondi raccolti?
Ci teniamo alla trasparenza, per questo rendiamo disponibile a tutti il nostro bilancio di missione. Sfoglialo subito.
Sostienici con il Cuore
A Natale scegli un dono dolcissimo: il Cuore di cioccolato disponibile nei tre gusti squisiti al latte, fondente e la novità al cioccolato bianco.
Scegli un regalo che cambia tante storie.
A Natale regala le emozioni più belle della vita a chi ami e a molti bambini rari.
Altri modi per donare
Sms solidale al 45510
Il valore della donazione è di 2 euro per ciascun SMS inviato da cellulari WINDTRE, TIM, Vodafone, iliad, PosteMobile, Coop Voce, Tiscali. È possibile donare anche chiamando da telefono fisso TIM, Vodafone, WINDTRE, Fastweb, e Tiscali (5 o 10 euro); TWT, Convergenze e Postemobile (5 euro).
Carta di credito
I possessori di carte Visa, MasterCard e American Express possono fare la loro donazione sia online che al numero 06 44015418 oppure al numero verde 800 11 33 77 da telefono fisso dal 1° al 31 dicembre (02 34989500 dai cellulari e dall’estero).
In Posta
È possibile donare con un bollettino o un bonifico postale
intestato alla Fondazione Telethon su:
CC postale
8792470
In Banca
Tutto l’anno è possibile donare in qualsiasi istituto di credito o bancario sui conti correnti di Fondazione Telethon:
Per i privati
IT68X0100503215000000011730
Per le Aziende
IT12P0100503215000000011968
I clienti Bnl possono donare anche attraverso
tutti gli sportelli ATM sul territorio.
In criptovalute
Novità! Quest’anno puoi sostenerci anche con una donazione in criptovalute. Scopri come