Atassia telangectasia
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Che cos’è e come si manifesta l'atassia telangectasia?
- L’atassia telangectasia (A-T) è una malattia ereditaria caratterizzata da atassia (perdita di coordinazione dei movimenti) progressiva e immunodeficienza, che predispone allo sviluppo di infezioni ricorrenti e di tumori del sistema immunitario. Un segno caratteristico della malattia è la dilatazione dei piccoli vasi sanguigni (telangectasie). Il decorso dell’atassia è piuttosto tipico: durante il primo anno d’età compare tremore e quando il bambino comincia a muovere i primi passi diventa evidente l’andatura incerta. In seguito, i disturbi della coordinazione progrediscono fino alla perdita del senso della posizione e all’alterazione del tono muscolare. L’aspettativa di vita è ridotta, a causa delle infezioni e della maggiore predisposizione all’insorgenza di linfomi e leucemie.
Come si trasmette l'atassia telangectasia?
- L’atassia telangectasia è causata da alterazioni del gene ATM (localizzato sul cromosoma 11), che codifica per una proteina coinvolta nella risposta cellulare al danno del Dna. La malattia si trasmette con modalità autosomica recessiva: i genitori sono portatori sani della mutazione (e spesso non sanno di averla), mentre ciascun figlio della coppia ha il 25% di probabilità di essere malato.
Come avviene la diagnosi dell'atassia telangectasia?
- La diagnosi è problematica: viene effettuata in base all’osservazione clinica e all’esito di alcuni esami di laboratorio (tra cui la misurazione dei livelli di alfa-fetoproteina, aumentati nel 95% delle persone affette), mentre la conferma si ha dall’analisi molecolare. Nelle gravidanze da coppie in cui sia stato già identificato il difetto genetico nei genitori è possibile effettuare la diagnosi prenatale mediante prelievo dei villi coriali.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per l'atassia telangectasia?
- Non esiste una cura risolutiva. La presa in carico è sintomatica e comprende la fisioterapia, la terapia del linguaggio e il trattamento delle infezioni e delle complicanze polmonari. Non bisogna sottovalutare l'aumentata radiosensibilità e la conseguente suscettibilità allo sviluppo di tumori: è bene quindi limitare l'esposizione alle radiazioni ionizzanti, la luce del sole soprattutto, vista l'incapacità delle cellule dei pazienti con atassia telangectasia di riparare i danni al DNA generalmente indotti dalle radiazioni. L'infusione mensile di immunoglobuline endovenosa o sottocute contribuisce a ridurre il numero e la gravità delle infezioni ricorrenti. Negli ultimi anni si è osservato che la terapia cortisonica in alcuni casi può stabilizzare le manifestazioni neurologiche associate alla malattia.
Ultimo aggiornamento
18.02.22
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