Atassia episodica
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Che cos’è e come si manifesta l'atassia episodica?
- Il termine atassia episodica indica un gruppo di malattie neurologiche di origine genetica che colpisce il sistema neuromuscolare. I Quella di tipo I insorge durante l'infanzia e si protrae per il resto della vita, attenuandosi in alcuni casi e peggiorando in altri. La sintomatologia è molto variabile, anche all'interno della stessa famiglia. Il segno principale della malattia è dato dalla presenza di attacchi di contrazioni spastiche della muscolatura degli arti (episodicità). Altri sintomi caratteristici sono la miochimia (contrazioni fini di alcuni muscoli, in particolare intorno alla bocca e agli occhi), la neuromiotonia e l'epilessia. Gli attacchi spastici possono essere provocati da stress di tipo fisico (per esempio svolgimento di attività fisica, anche moderata) o emotivo, da movimenti bruschi della testa e da alcune sostanze come il caffé. La forma di tipo II, detta anche atassia parossistica familiare, è caratterizzata da episodi di atassia acuta, vertigine e nausea, con una durata variabile da pochi minuti a diverse ore. Gli episodi possono essere accompagnati da disartria, diplopia, distonia o emiplegia. Metà dei pazienti soffre di emicrania: la frequenza degli episodi varia da due volte l'anno a quattro volte a settimana. Possono essere provocati da stress, caffeina, alcool o dall'uso di fenitoina. Gli individui affetti sono generalmente asintomatici tra gli episodi, anche se può persistere il nistagmo o una lieve atassia
Come si trasmette l'atassia episodica?
- La forma di tipo I è associata a mutazioni nel gene KCNA1, codificante per un canale del potassio, mentre quella tipo II è causata da mutazioni nel gene CACNA1A, che codifica per una proteina del canale del calcio. Non si esclude tuttavia che possano essere coinvolti altri geni. In entrambi i casi la malattia si trasmette con modalità autosomica dominante: un genitore eterozigote, cioè che abbia una sola copia dell'allele recante la mutazione, ha il 50% di probabilità di trasmetterlo ai figli, che di conseguenza potranno manifestare la malattia.
Come avviene la diagnosi dell'atassia episodica?
- Nel caso della forma di tipo I, la diagnosi si basa su studi neurofisiologici per determinare la conduzione di impulsi nervosi a livello del sistema nervoso periferico, su elettromiografia per valutare la miochimia e su elettroencefalografia per valutare anomalie epilettiche e neuromiotonia. La conferma può essere effettuata con l'analisi molecolare e la ricerca di mutazioni nel gene KCNA1. Per la forma di tipo II la diagnosi si basa sull'identificazione dei segni clinici ma la risonanza magnetica (MRI) a volte può evidenziare l'atrofia del verme del cervelletto. La diagnosi molecolare è possibile grazie all'identificazione delle mutazioni nel gene CACNA1A.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per l'
- Non esiste una terapia risolutiva; viene talvolta proposta una terapia a base di acetazolamide, che può interrompere o ridurre la frequenza e la gravità degli episodi, ma che ha effetti collaterali non trascurabili.
Ultimo aggiornamento
14.02.12
Progetti finanziati
- In corso
La proteina 4 simile all’ippocalcina (HPCAL4) come nuova opportunità terapeutica per l'atassia episodica di tipo 2 e l'encefalopatia epilettica 42
Ricercatore Lorenzo Cingolani - Completato nel 2023
L’editing del genoma offre nuove opportunità terapeutiche per l'atassia episodica di tipo II
Ricercatore Lorenzo Cingolani - Chiuso
Determinanti funzionali dell’Atassia episodica di tipo 1
Ricercatore Mauro Pessia - Chiuso
Calcio-canalopatie del sistema nervoso centrale: conseguenze funzionali di mutazioni nei canali del calcio umani di tipo P/Q e meccanismo di malattia
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MOLECULAR BASES OF DOMINANT ATAXIAS: EPISODIC ATAXIA 2, SPINOCEREBELLAR ATAXIA 6 AND THE ROLE OF CACNA1A GENE MUTATIONS
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FUNCTIONAL DETERMINANTS OF EPISODIC ATAXIA/MYOKYMIA SYNDROME
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20.04.23
Fondazione Cariplo e Fondazione Telethon: 21 progetti per la ricerca di base nell’ambito delle malattie rare, risorse per 5 milioni di euro
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27.09.21
Atassia: un invito a condividere le speranze
In occasione della Giornata mondiale dell’atassia, che si è celebrata il 25 settembre scorso, abbiamo raccolto le voci delle associazioni di pazienti in rete con Fondazione Telethon.
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