Atassia di Friedreich
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Che cos’è e come si manifesta l'atassia di Friedreich?
- L'atassia di Friedreich è una malattia degenerativa progressiva del sistema nervoso; dipende dalla degenerazione del midollo spinale e del cervelletto (il centro di controllo del movimento) e provoca atassia, cioè mancanza di coordinazione dei movimenti. Compare in genere durante l'infanzia o l'adolescenza, ma talvolta anche in età adulta. Le prime manifestazioni comprendono difficoltà nell'equilibrio e nella coordinazione motoria, che possono rendere difficoltoso scrivere, mangiare e compiere attività fini. Spesso le persone affette devono ricorrere, con il passare del tempo, all'uso di una sedia a rotelle. Altre manifestazioni comuni sono la scoliosi, alcuni problemi cardiaci e il diabete.
Come si trasmette l'atassia di Friedreich?
- L'atassia di Friedreich dipende da alterazioni nel gene codificante per la proteina fratassina, che viene prodotta in quantità ridotte. Queste alterazioni consistono in un numero eccessivo di ripetizioni di una sequenza di tre nucleotidi di Dna, normalmente presente nel gene. La malattia si trasmette con modalità autosomica recessiva: i genitori sono portatori sani della mutazione (e spesso non sanno di averla), mentre ciascun figlio della coppia ha il 25% di probabilità di essere malato.
Come avviene la diagnosi dell'atassia di Friedreich?
- La diagnosi viene effettuata a partire dall'osservazione clinica e dall'esito di alcuni esami come l'elettromiogramma. La conferma definitiva si ha con l'analisi del Dna e la ricerca di alterazioni nel gene per la fratassina. È possibile la diagnosi prenatale, con prelievo dei villi coriali.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per l'atassia di Friedreich?
- Al momento non esiste una cura risolutiva. Sono però molto importanti la fisioterapia ed eventuali trattamenti specifici per i disturbi cardiaci e il diabete. Sono in fase di sperimentazione alcune terapie con molecole che potrebbero essere d'aiuto nel rallentare la progressione della malattia. Una sperimentazione con la molecola idebenone ha dato buoni risultati nella prevenzione delle complicazioni cardiache associate alla malattia.
Ultimo aggiornamento
28.08.20
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