Aciduria metilmalonica con omocistinuria
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Che cos’è e come si manifesta l'aciduria metilmalonica con omocistinuria?
- L'aciduria metilmalonica con omocistinuria è una malattia metabolica appartenente al gruppo delle acidurie organiche, caratterizzate dall'escrezione di particolari tipi di aminoacidi nelle urine in seguito a una disfunzione del metabolismo di quegli stessi aminoacidi. Esistono diverse forme di questa condizione, la più comune delle quali è chiamata di tipo cblC, perché coinvolge il metabolismo della vitamina B12 (cobalamina). La malattia può manifestarsi dopo la nascita con una varietà di sintomi tra cui coma acidosico, ipotonia, microcefalia, convulsioni, anemia e disturbi al cuore, agli occhi o ai reni, oppure più tardivamente, durante l'infanzia o l'adolescenza, con sintomi psichiatrici o con un quadro di degenerazione del midollo.
Come si trasmette l'aciduria metilmalonica con omocistinuria?
- La malattia ha una base genetica: sono stati individuati diversi geni coinvolti (tra i quali in particolare il gene MMACHC). Si trasmette con modalità autosomica recessiva: se in una coppia entrambi i genitori sono portatori sani di una mutazione in uno dei geni coinvolti, a ogni gravidanza si ha un rischio del 25% di generare figli affetti, il 50% di possibilità di avere figli portatori sani e il 25% di avere figli sani non portatori.
Come avviene la diagnosi dell'aciduria metilmalonica con omocistinuria?
- La diagnosi si basa su esami di laboratorio (esami del sangue e delle urine). È possibile effettuare la diagnosi prenatale. Inoltre, questa patologia è oggetto dello screening neonatale esteso, che consente una diagnosi precoce e una presa in carico immediata.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per l'aciduria metilmalonica con omocistinuria?
- Non esiste al momento una terapia definitiva. La strategia terapeutica disponibile si basa sulla somministrazione di elevate quantità di vitamina B12 (idrossicobalamina), per via parenterale, sottocutanea o intramuscolare. A questa si aggiungono la somministrazione di altri farmaci come betaina, carnitina e acido folico, che contribuisco a ridurre gli accumuli di sostanze tossiche.
Ultimo aggiornamento
23.02.25
Progetti finanziati
- In corso
Analisi multiomica dell’alterazione dell’omeostasi mitocondriale, autofagica e lisosomiale nell'acidemia metilmalonica con omocistinuria tipo cblC
Ricercatore Marianna Caterino - Chiuso
Studio di fattibilità per lo sviluppo in vitro di una terapia enzimatica sostitutiva mirata al trattamento dell’aciduria metilmalonica con omocistinuria di tipo CblC
Ricercatore Laura Tinti - Chiuso
MOLECULAR CHARACTERIZATION OF METHYL MALONIC ACIDURIA
Ricercatore Maria Nicola Gadaleta - In corso
Verso una terapia genica in vivo per l'acidemia metilmalonica con omocistinuria tipo cblC
Ricercatore Alessio Cantore
