Siamo lieti di annunciare la partecipazione di Fondazione Telethon ETS al bando internazionale di ERDERA “Joint Transnational Call (JTC)” 2026.
Lo scopo della call è quello di affrontare le sfide legate alle esigenze dei pazienti affetti da malattie rare e consentire ai ricercatori di instaurare collaborazioni di ricerca efficaci, multinazionali e interdisciplinari, basate su interessi comuni e sulla condivisione di competenze con l’obiettivo finale di utilizzarne i risultati a beneficio dei pazienti.
La classificazione delle malattie rare segue la definizione europea: “Una malattia che colpisce non più di cinque persone su 10.000 nella Comunità europea, negli Stati associati alla CE e in Canada”.
La diagnosi accurata delle malattie rare rappresenta una sfida importante: circa il 50% delle persone con sospetta malattia genetica rara rimane senza diagnosi o riceve una diagnosi errata nonostante le cure cliniche genetiche standard. Inoltre, le malattie rare di origine non genetica, che secondo le stime rappresentano circa il 10% di tutti i casi di malattie rare, rimangono un'area poco studiata. In media, occorrono circa 5 anni per stabilire una diagnosi accurata per le persone affette da una malattia rara. Data la complessità di queste malattie, sono necessari approcci diagnostici multipli e complementari. Queste esigenze insoddisfatte e queste sfide sono alla base degli obiettivi del presente bando.
Oggetto del bando: “Risoluzione di casi irrisolti relativi a malattie rare genetiche e non genetiche”
Questo bando ha l’obiettivo di risolvere le malattie genetiche rare non diagnosticate e malattie rare non genetiche complesse e multifattoriali, identificando le varianti causali in pazienti senza diagnosi molecolare dopo precedenti test genetici o genomici e fornendo chiarezza diagnostica per condizioni con patogenesi sconosciuta o mista.
Le aree di interesse suggerite sono:
- Validazione funzionale per classificare le varianti di significato incerto (VUS) e aumentare la diversità della ricerca genomica funzionale, oppure validazione delle VUS per migliorare i risultati per una più ampia gamma di pazienti utilizzando sistemi in silico, in vitro o modelli animali (ad esempio cellule modificate con CRISPR, iPSC, organoidi, ecc.);
- Utilizzo di metodi multi-omici o integrativi (ad esempio trascrittomica, epigenomica, ecc.) per risolvere varianti ambigue o complesse;
- Nuovi strumenti/metodologie non ancora convalidati in ambito clinico, tra cui biostatistica, bioinformatica avanzata e approcci matematici (ad esempio, predittori dell'effetto delle varianti, piattaforme di annotazione basate sull'intelligenza artificiale (AI), ecc.);
- System biology e simulazione dei meccanismi patologici;
- Integrazione di dati clinici, ambientali, relativi allo stile di vita e dati sensor-derived;
- Sviluppo di grafici di conoscenza o mappe delle malattie per collegare le conoscenze fenotipiche e meccanicistiche;
- Utilizzo di strumenti avanzati di intelligenza artificiale e simulazione (modelli ML, modelli causali probabilistici)
Le seguenti malattie, approcci e argomenti sono esclusi dal bando:
- Studi preclinici sullo sviluppo terapeutico trattati in https://erdera.org/call/joint-transnational-call-2025/
- Studi clinici interventistici volti a dimostrare l'efficacia di farmaci/trattamenti/procedure chirurgiche/procedure mediche. Ciò include studi che mettono a confronto l'efficacia, ad esempio, di due tecniche chirurgiche o terapie, e progetti il cui obiettivo principale è l'attuazione di uno studio clinico di farmacovigilanza di fase IV.
- Progetti incentrati esclusivamente sulle malattie rare che rientrano nell'ambito di interesse del https://www.brainhealth-partnership.eu/jtcs-2026/: morbo di Alzheimer e altre forme di demenza; morbo di Parkinson (PD) e disturbi correlati al PD; malattie da prioni; malattie dei motoneuroni; morbo di Huntington; atrofia muscolare spinale e forme dominanti di atassia spinocerebellare. Sono tuttavia ammissibili anche le demenze infantili/malattie neurodegenerative.
- Malattie infettive rare, tumori rari ed eventi avversi rari associati ai farmaci utilizzati nel trattamento di malattie comuni. Sono ammesse le malattie rare con predisposizione al cancro. Sono ammesse le malattie con errori congeniti del sistema immunitario/predisposizione genetica a malattie infettive rare.
Call Timeline:
| 10th December 2025 | Apertura della call |
| 16th December 2025 | Webinar orientativo per eventuali interessati |
| 12th February 2026 | Chiusura della call – Pre-proposal |
| 4th March 2026 | Controlli eleggibilità – Pre proposal |
| Early May 2026 | Invito a presentare il full proposal |
| 5th May 2026 | Webinar orientativo per gli invitati a sottomettere il full proposal |
| 8th July 2026 | Chiusura della call – Full proposal |
| 23rd July 2026 | Controlli eleggibilità – Full proposal |
| December 2026 | Notifica del finanziamento |
Per maggiori informazioni sul bando e le guidelines visitare il seguente link https://erdera.org/funding/.
Moduli
