Ricercatori
17.12.11
Nicoletta, guerriera per le bambine dagli occhi belli
Intervista a Nicoletta Landsberger, ricercatrice da sempre impegnata nella ricerca di una cura per la sindrome di Rett, grave disabilità intellettiva di origine genetica
17.12.11
La storia di Emilio
Per Emilio i primi sintomi della sua malattia, la sindorme di Stargardt, cominciano a manifestarsi a dodici anni. A scuola nota che la sua vista diminuisce nel momento in cui si rende conto di non riuscire più a copiare i compiti dai compagni.
17.12.11
La storia di Giacomo
Giacomo ha 9 anni, vive in Valsugana, è affetto da distrofia muscolare di Duchenne e, insieme ad altri due bambini, sta partecipando al primo trial al mondo di terapia cellulare su questa patologia genetica neuromuscolare, guidato dal professor Giulio Cossu.
16.12.11
Registro dei pazienti, online il nuovo sito web
On line la nuova versione del portale web del registro dei pazienti con malattie neuromuscolari.
16.12.11
La storia di Julienne
A pochi giorni di vita, Julienne viene ricoverata e iniziano i tanti esami che porteranno, qualche tempo dopo, alla diagnosi di incontinentia pigmenti.
15.12.11
La storia di Gerardo
È iniziato tutto per caso: Gerardo è poco più che un neonato e le indagini di routine a seguito di un ricovero ospedaliero denunciano valori delle transaminasi molto alti. Dopo mesi di accertamenti, nel 1999 i medici parlano chiaro: Gerardo, che ha 2 anni, è affetto da distrofia muscolare di Duchenne.
15.12.11
Una vita senza colori
Antonio, nato a Torino, cresciuto a Chieuti, in provincia di Foggia, ha 33 anni, fa il cantante jazz e ha la retinite pigmentosa, una malattia genetica dell’occhio per cui non ci vede quasi più, la sera si fa strada con un bastone, il giorno affina l’orecchio per riconoscere dalle voci i suoi allievi di canto.
05.12.11
Lo scienziato Generoso
Dal Telethon Notizie, intervista a Generoso Andria dell'Università Federico II di Napoli e el suo impegno per la malattia di Pompe.
05.12.11
Spiragli di luce
Una panoramica sulla ricerca finanziata da Telethon nel campo delle malattie ereditarie della vista
