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11.04.12

Distrofia facio-scapolo omerale: uno studio rimette in discussione le basi genetiche

Uno studio dell’Università di Modena e Reggio Emilia rimette in discussione le basi genetiche della distrofia facio-scapolo-omerale.

Dalla Ricerca

04.04.12

Aiac: un'associazione al servizio delle persone colpite da malformazione cavernosa cerebrale

Nasce l’AIAC, l'Associazione italiana angiomi cavernosi dedicata alle persone affette da malformazione cavernosa cerebrale (Ccm).

Dalla Fondazione

02.04.12

Bisturi molecolari per correggere il Dna: la terapia genica del futuro

L'impegno di Luigi Naldini direttore dell'SR-Tiget e del suo team nel campo dell'editing genetico, premiato dalla rivista Nature come "metodo dell'anno".

Dalla Ricerca

30.03.12

Lo sguardo sul mondo di Alessandro

Alessandro Fariello è un ragazzo di 27 anni che vive a Grumo Appula, in provincia di Bari. A pochi mesi dalla nascita i medici gli hanno diagnosticato l’atrofia muscolare spinale (Sma), ma Alessandro e i suoi genitori non si sono arresi.

Pazienti

29.03.12

ANCeSCAO: un impegno per le generazioni future

Come Telethon anche loro credono che investire nella ricerca rappresenti il modo più importante per garantire un futuro più sereno ai propri figli e alle prossime generazioni. Sono i soci dell’Associazione nazionale centri sociali, comitati anziani e orti (ANCeSCAO) che il 27 marzo scorso hanno ufficializzato il loro impegno al fianco di Telethon e della […]

Dalla Fondazione

22.03.12

Possibile terapia contro la disabilità intellettiva di origine genetica

Chiarito per la prima volta il meccanismo molecolare alla base del deficit di apprendimento e memoria riscontrato nei pazienti affetti da disabilità intellettiva legata al cromosoma X.

Dalla Ricerca

21.03.12

La lotta di Giovanni contro la sclerosi tuberosa

Mi chiamo Paola e sono la mamma di Giovanni, affetto da sclerosi tuberosa. Già da quando mio figlio è nato ho sentito che qualcosa non andava, anche se non capivo cosa. C'era qualcosa nel suo sguardo e nei suoi atteggiamenti che non mi convinceva.

Pazienti

12.03.12

Lo sguardo di Rachele

Rachele ha otto anni, è affetta dalla sindrome di Beckwith-Wiedemann (Bws), una malattia che comporta un iper accrescimento della lingua, di una parte del corpo, di alcuni organi interni, con il conseguente insorgere di ernie a livello ombelicale. E non solo.

Pazienti

12.03.12

Tutti per uno. Uno per tutti

Non sappiamo ancora come andrà a finire, ma la loro storia val la pena di raccontarla da subito, ancor prima di sapere se il “miracolo” si avvererà. Riguarda una famiglia in prima linea nella lotta contro una gravissima malattia genetica e un gruppo di scienziati che da quasi venti anni si batte per sconfiggerla.

Pazienti

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