Pazienti
26.04.12
La lotta di Luca per la vita
A 38 anni Luca è decisamente un campione: nel nuoto, ma soprattutto nella vita. Nel 1990 gli è stata diagnosticata una malattia genetica, l’adrenoleucodistrofia, la stessa di Lorenzo Odone, protagonista del famoso film L’Olio di Lorenzo.
26.04.12
Orlando e la gioia di vedere la luce
Orlando ha 14 anni e vive a Bari. Ha occhi vivaci, scuri e intensi e da quando è piccolo combatte una battaglia difficile: all’età di due anni, infatti, gli viene diagnosticata una rara forma di cecità ereditaria, l’amaurosi congenita di Leber.
26.04.12
Malattie da prioni, un problema di traffico
Scoperto per la prima volta da un gruppo di ricercatori dell'Istituto Telethon Dulbecco il meccanismo tossico dei prioni, versioni anomale della proteina prionica cellulare.
24.04.12
Una speranza per la piccola Sara
«Ci vorrebbero giornate di quarantotto ore, ma finché la mia nipotina mi dà la forza io vado avanti. Quel tesoro di bimba deve avere da me tutto quello che posso dare e anche di più. Sarei disposto ad andare su Marte per darle ciò di cui ha bisogno». È con queste parole che Carmine parla di Sara, la sua nipotina di tre anni affetta da sclerosi tuberosa.
24.04.12
Marinella e la sua battaglia per la vita
Marinella ha 32 anni e vive in provincia di Roma. È affetta da una malattia genetica, l’atrofia muscolare spinale di tipo II che porta a una perdita progressiva delle cellule nervose che impartiscono il comando di movimento ai muscoli, compromettendo così la capacità di muoversi.
12.04.12
Al via il primo incontro con le Associazioni amiche di Telethon
Telethon e le sue Associazioni amiche si incontrano a Roma il 14 aprile. L’appuntamento, in programma presso la Sala Italia del Centro Congressi dell’Università Cattolica del Sacro Cuore, ha lo scopo di promuovere esempi di collaborazione a diversi livelli da replicare o imitare. Protagonisti dell’iniziativa sono i pazienti stessi che si confronteranno sull’opportunità di fare […]
11.04.12
Distrofia facio-scapolo omerale: uno studio rimette in discussione le basi genetiche
Uno studio dell’Università di Modena e Reggio Emilia rimette in discussione le basi genetiche della distrofia facio-scapolo-omerale.
04.04.12
Aiac: un'associazione al servizio delle persone colpite da malformazione cavernosa cerebrale
Nasce l’AIAC, l'Associazione italiana angiomi cavernosi dedicata alle persone affette da malformazione cavernosa cerebrale (Ccm).
02.04.12
Bisturi molecolari per correggere il Dna: la terapia genica del futuro
L'impegno di Luigi Naldini direttore dell'SR-Tiget e del suo team nel campo dell'editing genetico, premiato dalla rivista Nature come "metodo dell'anno".
