Dalla Ricerca
20.11.20
Sindrome di DiGeorge: il punto sulla ricerca Telethon
In occasione della Giornata mondiale della sindrome, il 22 novembre, approfondiamo il progetto del ricercatore Francesco Papaleo sui possibili effetti di un trattamento con ossitocina.
20.11.20
Sindrome DEL22q11.2: il miglior modo di predire il futuro è inventarlo insieme
Il 22 novembre si celebra la Giornata internazionale delle sindromi genetiche dovute alla perdita di una piccola porzione del cromosoma 22.
18.11.20
Grandi risultati solo in squadra: i volontari della Pro Loco Vena di Maida
Francesco è il Presidente della Pro Loco Vena di Maida (CZ), una generosa squadra di volontari vicini alla missione di Fondazione Telethon. Attraverso la sua testimonianza, vogliamo raccontarvi del grande impegno ed entusiasmo di un piccolo paese, da sempre sensibile al problema delle malattie genetiche rare.
17.11.20
17 novembre 2020: la giornata mondiale del sangue cordonale
Nonostante gli ostacoli di questo lungo periodo di pandemia da Covid-19, la donazione a banche pubbliche del sangue del cordone ombelicale rimane un gesto importante.
16.11.20
Uildm, il punto sulla ricerca per la distrofia muscolare di Duchenne
L’annuale momento di confronto con Fondazione Telethon per prepararsi insieme alle prossime sfide, si è svolto sabato 14 novembre nell’ambito del Consiglio nazionale dell’Unione italiana per la lotta alla distrofia muscolare.
13.11.20
Francesca: “Volontaria per mia figlia Viola”
Francesca vive in un piccolo paese, ma dal cuore grande. Con la sua attività di volontaria per Fondazione Telethon, è riuscita a sensibilizzare una comunità già molto generosa sull’importanza della ricerca sulle malattie genetiche rare.
13.11.20
“Io me la cavo”, un progetto per l’autonomia
L’iniziativa è ideata dall’Associazione Persone Sindrome di Williams (APW) Italia Onlus.
12.11.20
Bando Telethon Covid-19: finanziato uno studio per sviluppare modelli dell’infezione
Il progetto, coordinato da Maria Teresa Fiorenza della Sapienza Università di Roma, punta a esplorare la convergenza tra le alterazioni cellulari associate alla malattia di Niemann-Pick di tipo C1 e i processi molecolari di infezione da parte di Sars-Cov-2.
09.11.20
Sindrome Kabuki: il Tigem coinvolto in uno studio dell’Università di Trento
La ricerca, coordinata dall’Università di Trento e a cui hanno contribuito anche i ricercatori dell’Istituto Telethon di Pozzuoli, ha ricreato per la prima volta la condizione patologica in provetta e ha capito cosa accada nel nucleo delle cellule e cosa ostacoli la formazione di cartilagini e ossa.
