Dalla Fondazione
30.06.21
Distrofie muscolari e miopatie: nasce il primo registro italiano
Nato grazie al contributo di Fondazione Telethon e Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare (UILDM), il Registro Italiano per pazienti con distrofie muscolari e miopatie ha l’obiettivo di raccogliere informazioni e dati utili allo studio di questo tipo di malattie genetiche rare.
24.06.21
Fenilochetonuria: il 28 giugno è la giornata mondiale
La malattia è un duplice simbolo: dello screening neonatale, dunque dell’importanza della diagnosi precocissima di alcune condizioni, e delle diete terapeutiche, che come se fossero farmaci possono impedire o attenuare lo sviluppo di sintomi.
23.06.21
Sara Napolitano: un ingegnere che ama la medicina
In occasione della Giornata internazionale delle donne in ingegneria, la ricercatrice dell’Istituto Telethon di Genetica e Medicina ci racconta le sue ricerche nell’ambito della cibergenetica.
23.06.21
Un libro per raccontare la fibrosi cistica
Lo ha scritto Fabiola, dell’associazione “Correre a perdifiato”, nata con la rara malattia genetica che colpisce soprattutto i polmoni.
23.06.21
Sindrome di Dravet, oggi è la Giornata mondiale
Raccogliamo il punto di vista di Simona Borroni, presidentessa del Gruppo Famiglie Dravet Onlus.
21.06.21
Giornata mondiale sulla Sla: il punto sulla ricerca
Il 21 giugno è dedicato alla sensibilizzazione sulla sclerosi laterale amiotrofica: un’occasione per raccontare gli avanzamenti della ricerca finanziata da Fondazione AriSLA, alla quale contribuisce da sempre anche Telethon, tra i suoi fondatori.
17.06.21
Torna la Giornata di sensibilizzazione sul deficit CDKL5
Il 17 giugno si celebra la giornata dedicata a questa patologia rara, su cui Fondazione Telethon ha finanziato sei progetti di ricerca.
16.06.21
Leo da Vinci per la malattia di Anderson-Fabry
Il popolare cartone animato in onda sulle reti Rai ha dedicato un episodio speciale alla sensibilizzazione di questa malattia genetica rara.
15.06.21
Scoperto un gene che regola il rilascio di interferone β, molecola chiave per la difesa da virus e tumori
I ricercatori dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica hanno scoperto un nuovo meccanismo di regolazione delle risposte immunitarie. Scopri le importanti implicazioni
