Pazienti
26.06.24
La rinascita di Schana
Dalla Siria alla Germania, e poi in Italia: il viaggio di una famiglia per ricevere la terapia genica.
26.06.24
Telethon: al via in Lombardia un progetto per lo screening neonatale della leucodistrofia metacromatica
Coordinato dall’Ospedale Buzzi di Milano, lo studio coinvolgerà 100 mila neonati, con l’obiettivo di validare un test in grado di diagnosticare precocemente la malattia per la quale è disponibile la terapia genica, messa a punto dai ricercatori dell’Istituto San Raffaele Telethon di Milano.
26.06.24
Oggi la storia di Pietro sarebbe diversa
A vent’anni esatti da quando Pietro ha ricevuto la diagnosi, la storia della leucodistrofia metacromatica è cambiata radicalmente grazie alla ricerca Telethon. E sarebbe importante che fosse disponibile anche lo screening neonatale per questa malattia.
26.06.24
Un progetto dell’ENAC dedicato alle persone autistiche
Si chiama “Autismo - In viaggio attraverso l’aeroporto” il progetto dell’Ente Nazionale Aviazione Civile per familiarizzare con l’aeroporto che ha coinvolto anche l’ANGSA, Associazione Nazionale Genitori perSone con Autismo.
21.06.24
Sclerosi laterale amiotrofica: le risposte alle domande più frequenti
In occasione della Giornata mondiale di sensibilizzazione sulla Sla, sclerosi laterale amiotrofica, facciamo il punto sulle conoscenze relative a questa malattia e sullo stato dell’arte della ricerca.
19.06.24
Anemia falciforme tra nuove conoscenze e nuove terapie
Pur essendo considerata una malattia genetica rara, in Italia è più diffusa di quanto si pensi. Ne parliamo con la ricercatrice Telethon Lucia De Franceschi.
14.06.24
“CAAffè”, incontri online informali sulla Comunicazione Aumentativa Alternativa
L’idea dell’Associazione Italiana Cornelia de Lange, insieme all’Associazione italiana Mowat Wilson tra le associazioni in rete di Fondazione Telethon, per approfondire diversi aspetti della CAA.
14.06.24
Donare il sangue è importante: ecco perché e chi può farlo
Il 14 giugno si celebra la Giornata mondiale dei donatori di sangue, elemento essenziale per il trattamento di diverse malattie genetiche rare.
30.05.24
“Pinuccio più veloce del vento”: la carrozzina che cambia le vite
Il libro voluto dall’Associazione Collagene VI Aps Italia, tra le Associazioni in Rete di Fondazione Telethon, racconta come la carrozzina elettrica renda più liberi e autonomi i bambini nati con malattie neuromuscolari.
