Dalla Ricerca
14.02.23
Una passione per la complessità
Matteo Fossati studia i meccanismi molecolari che regolano sviluppo e attività delle unità funzionali di base del cervello, le sinapsi, con l’obiettivo di comprendere meglio le cause di malattie del neurosviluppo come sindrome di Angelman e autismo.
10.02.23
Uno sportello promuove l’inclusione scolastica
Lo Sportello Scuola è promosso dell’Associazione Nazionale di Volontariato Cornelia de Lange per creare una rete fra insegnanti e genitori di bambini e ragazzi con la sindrome genetica.
09.02.23
Griseldi: da un’infanzia difficile a una vita «meravigliosa»
Oggi Griseldi ha vent’anni e sembra un ragazzo come tanti. Alle spalle, però, ha un’infanzia resa molto difficile da una malattia genetica rara, la sindrome di Wiskott-Aldrich. A permettere la svolta, la terapia genica ricevuta all’SR-Tiget.
08.02.23
Deficit di adenilsuccinato liasi: una nuova malattia mitocondriale?
I primi risultati del progetto del ricercatore Telethon Francesco Cecconi suggeriscono una forte componente mitocondriale per questa malattia neuromuscolare ultrarara.
06.02.23
Festeggia per bene con le bomboniere solidali Telethon
Le bomboniere solidali Telethon aggiungono solidarietà ai momenti più belli della vita, come un matrimonio, una laurea, una comunione e molti altri. Scegliendole, condividi con i tuoi cari la felicità di donare speranza e cure alle persone con una malattia genetica rara.
03.02.23
Per Emanuele
Questo è per te Emanuele. Per il “dono incredibile” che non smetterai mai di essere. Il dono del sorriso dei tuoi occhi azzurri e della tua dolcezza infinita. Il dono dell’amore che hai dato e ricevuto dalla tua famiglia.
03.02.23
Baby Mohamad: essere primo al mondo
Essere primi in qualcosa è sempre una grande soddisfazione, ma il primato di Mohamad ha qualcosa in più: è stato infatti il primo bambino al mondo a ricevere la terapia genica per la leucodistrofia metacromatica: un trattamento allora sperimentale, oggi diventato farmaco.
27.01.23
Malattia di Huntington: i benefici della medicina narrativa su pazienti e caregiver
Spiega Antonio Fontana, consigliere AIHER: «Il progetto è nato per dare la possibilità alle persone coinvolte di esprimersi, di rielaborare e condividere la propria esperienza».
25.01.23
Metabolismo cellulare: verso farmaci contro patologie che favoriscono l’insorgenza di tumori
I ricercatori del Tigem descrivono un complesso proteico dal ruolo chiave nel metabolismo cellulare. Da qui si studieranno terapie mirate a ristabilire l’equilibrio metabolico compromesso. L’applicazione di questi risultati potrà avere delle ricadute anche su patologie più comuni.
