La storia di Salvatore è la storia di come la ricerca per le malattie rare portata avanti da Telethon sia capace di risultati in grado di migliorare concretamente la qualità della vita delle persone affette da una malattia rara.
«Dopo 27 anni era lì, come un caffè pronto alla mattina quando ti svegli». Salvatore racconta per metafore quello che ha cambiato la sua esistenza, ma la sua gioia è reale.
Dopo 27 anni di attesa, il ragazzo siciliano si sottopone al trattamento di terapia genica per curare la talassemia, la malattia genetica che lo accompagna da sempre.
A soli 7 anni la vita di Salvatore cambia: dopo la diagnosi, iniziano le trasfusioni di sangue. Continue, necessarie, puntellano la quotidianità di Salvatore che non sempre ha l’energia giusta per affrontare la giornata. Cercare il sangue diventa un lavoro a tempo pieno per lui e la sua famiglia.
Ma una speranza c’è e Salvatore si aggrappa alle parole della sua dottoressa, una donna che ora non c’è più, ma che è stata in grado di lasciare un’eredità più grande: la promessa di una cura, la terapia genica.
«Quando ero solo un bambino, la mia dottoressa mi disse di tenermi in salute, di seguire uno stile di vita corretto, perché quando fosse arrivata la cura io sarei stato pronto. Mi disse che dovevo arrivare allenato al giorno in cui ci sarebbe stata la cura definitiva».
Salvatore
E così Salvatore arriva pronto all’appuntamento con la terapia genica.
Si candida per il trattamento a Milano e insieme alla sua famiglia affronta con coraggio il futuro. Ad oggi Salvatore ha ridotto le trasfusioni del 75% e ha ripreso a lavorare.
Per lui e tanti altri come lui finanziamo la ricerca sulle malattie rare, portando avanti la nostra missione ogni giorno grazie al prezioso lavoro dei nostri ricercatori e alla generosità degli italiani.
